先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，X 线检查一般可确定诊断。

1、X 线检查：腹部立位平片，多显示低位结肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体。钡剂灌肠检查，其诊断率在90 ％左右，可显示痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差。若黏膜皱襞变粗（锯齿状变化），提示伴有小肠结肠炎。

2、直肠、肛门测压检查：确诊率76 -100% 测定直肠、肛门括约肌的反射性压力变化，患儿压力升高。2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。

3、直肠薪膜活检：用HE 染色判断神经节细胞的有无。组化方法测定乙酞胆碱含量和胆碱醋酶活性，患儿均较正常儿高出5一6 倍，但对新生儿诊断率较低。还可用免疫组化法检测神经元特异性稀醇化酶等。

4、直肠肌层活检：从直肠壁取肌层组织活检，计数神经节细胞数量。患儿缺乏神经节细胞，而无髓鞘的神经纤维增殖。

5、肌电图检查：可见患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，峰波消失。