先天性巨结肠有以下临床表现。

1、便秘：正常新生儿几乎全部在出生后24小时内徘出第一次胎便，患儿则表现为出生后不排胎便，开始排胎便及徘空时间均推迟，出生后2-3日内出现不完全性甚至完全性肠梗阻症状。患儿呕吐，呕吐物含胆汁或类便样液体，并有腹胀及便秘。肛门指诊或温盐水洗肠时可排出大量胎便及气体，症状可缓解。缓解数日后腹胀、便秘再次出现，需洗肠才能排便。体检可完全正常.有时可们及扩张的肠管横贯于上腹部。如果出现由右向左的蠕动波，可以推测是无神经节细胞肠段近端扩张的横结肠。胺胀缓解后可以进食，惟多数患儿因呕吐、拒食而体重不增，发育较差。在新生儿，也可能以腹泻为突出症状而伴有肠梗阻，便秘与腹泻常交替出现。

2、腹胀：随着便秘的加重而出现腹胀，一般很显著，甚至可引起呼吸困难。有时类似急性肠梗阻发作的症状。

3、呕吐：患儿呕吐，呕吐物含胆汁或粪便液体。

上述症状如反复迁延，患儿日趋消瘦，并引起低蛋白性水肿，新生儿期并发肠炎者甚为多见，多数息儿呈慢性病容，发育矮小，营养不良，面色苍白，消瘦，出现贫血等。炎症往往顽固难治，可发展为凶猛的小肠结肠炎，发病较急.有高热、呕吐、腹泻等症状，梗阻肠腔内积存的大量肠液可导致重度脱水、酸中毒和休克。