先天性巨结肠是怎样造成便秘的?

在便秘患者中，由于固体的大便滞留在直肠或结肠内，可导致结肠和直肠明显扩张，称巨结肠或巨直肠。可分为获得性及先天性两类，获得性可继发于任何引起便秘的疾病，先天性则是一种神经节先天性缺乏，称先天性巨结肠。

先天性巨结肠其特征是受累肠段肌间和肠黏膜下缺乏神经节细胞，而无神经节细胞的肠段维持在一种紧张的、未受抑制的收缩状态，常引起该病变部位近端肠管的扩张，造成肠梗阻。

先天性巨结肠最常累及直肠乙状结肠区，大部分婴儿1岁内因出现便秘、肠梗阻、体重减轻、发育不良而得到诊断，少数患者直到3～12岁才被诊断，超短肠端的先天性巨结肠甚至要到成年期才得以辨识。

辅助诊断的方法有钡剂灌肠x线造影，但此法准确性不高，有假阴性或假阳性结果的可能。肛门直肠测压是一项重要的诊断工具，该病对直肠气囊扩张的反应是异常的，直肠肛门抑制反射缺陷将导致肛门内括约肌在直肠扩张时不产生松弛反应，在超短肠段先天性巨结肠患者中，活检阳性率不高。因此，肛门直肠测压可能是惟一确诊的方法。直肠活检是诊断的金标准，收缩的肠段活检标本用乙酰胆碱酯酶染色，可见肠肌间与黏膜下神经丛缺乏神经节细胞，但常见到神经纤维过度增生，也有患者既无神经细胞又无任何神经纤维。