直肠脱垂的发病机理是由于直肠与周围的支持组织松弛、分离，失去支持固定而滑脱下移，使直肠上提肌群、筋膜韧带松弛下陷及肛门内收肌群收缩无力，失约而脱出。关于直肠脱垂的发病原理学说众多。

目前主要有两种说法，一种是滑动性疝学说，认为直肠脱垂的发病初期，指诊可以摸到疝，直肠脱垂是疝的发生过程，开始是直肠膀胱或子宫凹陷沿直肠向下通过盆底成为滑动性疝，当腹内压力增大时直肠前壁沿这个凹陷向下滑动，以至脱出到肛门外；另一种学说是肠套叠学说，认为由于直肠、乙状结肠连接处发生肠套叠而引起，这种套叠与一般肠套叠不同，套叠起点无固定部位，因反复下脱，逐渐向下移位，如乙状结肠末段下脱，然后直肠末段外翻。

临床上常见的直肠脱垂套叠的形式较多，近年来，有的学者认为以上两种学说基本上是一回事，因为直肠前壁陷入直肠壶腹处也可以看作是部分肠套叠，只不过是程度上的差异。