先天性巨结肠症是一种与遗传有关，并与母体怀孕期间有病毒感染、代谢紊乱或与应用yao 物有关的先天性肠道发育缺陷和畸形的一种疾病，常见于新生儿。

胎儿在胚胎发育过程中，出现神经发育停滞、结肠和直肠肠壁内无神经节细胞形成，丧失正常的神经调节功能，使肠段发生持续性痉挛，造成部分或完全性痉挛性肠梗阻，肠蠕动机能紊乱，失去推动性和节律性运动。正常的肠蠕动不能通过痉挛梗阻部分，粪便积留于结肠内，变为干燥粪块，致使肠内容量不断增加，痉挛上方的结肠极度扩大，逐渐形成代偿扩张和肥厚，而形成巨结肠。